Человек без жира: ученые разгадали тайну мужчины-сухаря

Фото к новости

Человек без жира: ученые разгадали тайну мужчины-сухаря

Мужчина, который не может прибавить в весе, а также страдает от сахарного диабета 2 типа, наконец-то обнаружил причину своего редкого и загадочного недуга.
Ученые выявили у Тома Станифорда, одного из ведущих британских пара-спортсменов, MDP-синдром — заболевание, вызванное одной генетической мутацией, которая становится причиной, казалось бы, несвязанных между собой проблем со здоровьем.

23-летний Том родился с нормальным весом, но во время взросления потерял весь подкожный жир на лице и конечностях. Его болезнь означает, что тело лишается естественной амортизации. Мужчина страдает от боли в ногах, а в случае падения риск сломать кость у Тома существенно выше, чем у обычных людей. Однако уровень жира в крови Тома необычно высок, как будто он страдает ожирением. Именно это и привело к развитию у него диабета. В детстве у него также ухудшился слух, и теперь он носит слуховые аппараты.

Том надеется, что новый диагноз позволит врачам более точно подобрать лечение и повысит его шансы на выздоровление. Сейчас он участвует в отборочных соревнованиях на право участвовать в Паралимпийских играх в Рио в 2016-м году.

MDP-синдром является крайне редким и сложным заболеванием. В настоящее время известно о восьми случаях заболевания в мире. У Тома и других пациентов были обнаружены аномалии в гене POLD1, который приводит к изменению фермента, играющего важную роль в процессе репликации ДНК.

Исследователи из Университета Эксетера, где Том изучал право, сравнили генетический код велосипедиста с кодом трех других пациентов с теми же симптомами, а также изучили ДНК членов его семьи.

Профессор Эндрю Хаттерсли сказал: «Болезнь Тома была загадкой для нас в течение многих лет. Мы могли видеть симптомы, в том числе очень необычный случай диабета 2 типа у человека, в организме которого нет жира, но мы не знали, что их вызывает. Мы должны были искать ответ в 30 миллионах пар ДНК Тома. Еще пару лет назад это было невозможно».

Алексей Слободян

Теги:  Человек, без, жира, ученые, гадали, тайну, мужчинысухаря | Источник:  fedpost.ru